最全面的試管嬰兒介紹
(三代試管)我相信很多人聽到試管嬰兒的時(shí)候，心中難免會(huì)產(chǎn)生一些疑惑，自然而然聯(lián)想到試管嬰兒是不是在試管里生長(zhǎng)的嬰兒？網(wǎng)上的一些圖片把一個(gè)嬰兒放在試管里，這些景象映入人們的意識(shí)里，使得人們對(duì)試管嬰兒更加迷惑。于是，我用拙劣的筆觸撰寫此文，以作為對(duì)試管嬰兒的簡(jiǎn)單介紹。這不僅能使從沒有聽過試管嬰兒人對(duì)于此有初步了解，而且也能讓有需求的人加深對(duì)試管嬰兒理解，少走一些彎路。 文中除了特殊的地方必須用英文外，所有的名詞都用中文，并以簡(jiǎn)易常用的名詞描述專業(yè)術(shù)語，(三代試管)以加深人們對(duì)其深入理解。
1978年世界第一個(gè)試管嬰兒路易斯布朗在英國誕生，對(duì)于這項(xiàng)技術(shù)有杰出貢獻(xiàn)的英國科學(xué)家羅伯特 愛德華茲也被稱為試管嬰兒之父。試管嬰兒的專業(yè)術(shù)語叫體外受精-胚胎移植（IVF-ET），簡(jiǎn)單說就是把卵子與精子從人體內(nèi)取出來，放在培養(yǎng)皿里使其受精形成成胚胎，然后再把胚胎移植到女性子宮里，達(dá)到妊娠的目的。
目前，試管嬰兒已經(jīng)發(fā)展到了第三代成熟的技術(shù)，也有人提出了第四代技術(shù)，不過第四代技術(shù)還在理論中且違背倫理，爭(zhēng)議較大，在此不做介紹。
一、第一代、第二代、第三代試管嬰兒介紹
第一代試管嬰兒技術(shù)。
第一代試管嬰兒主要解決女性的不孕問題。檢查女性不孕不育原因，從女性卵巢里取出成熟的卵子,把取出的卵子和精子在人工控制環(huán)境中自然結(jié)合，使其形成胚胎，之后把胚胎移植到女性子宮以達(dá)到懷孕的目的。
人類繁殖的一個(gè)基本條件就是精子和卵子相遇，簡(jiǎn)言之就是男性射出的精子和女性排出卵子相遇，才能形成胚胎，進(jìn)而成長(zhǎng)為人。女性不能排卵，或者輸卵管堵塞，或者其他問題，以至于阻擋了卵子去和她的夢(mèng)中情人幽會(huì)。(三代試管)這些阻擋就如同天河阻斷了牛郎和織女那樣不近人情。當(dāng)時(shí)的醫(yī)生想到既然卵子排不出來，不如直接到卵巢里取出卵子在體外和精子結(jié)合，有了這樣的設(shè)想之后在通過一段時(shí)間的試驗(yàn)，便誕生了體外受精-胚胎移植這項(xiàng)偉達(dá)技術(shù)，也就是我們常說的試管嬰兒。
第一代試管嬰兒解決女性問題，可能是基于人們的男權(quán)意識(shí)里認(rèn)為不孕不育的主要原因在于女性，因而主要檢查女性為主的思想，以至于形成第一代試管嬰兒主要解決女性問題的結(jié)論。 后來的實(shí)踐中醫(yī)生們發(fā)現(xiàn)男性的(三代試管)問題所導(dǎo)致的不孕不育也占有很大的比重，因此就出現(xiàn)了人們常說的第二代試管嬰兒技術(shù)，事實(shí)上現(xiàn)在的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)證明了男性不孕的比重高于女性。
第二代試管嬰兒技術(shù)
專業(yè)術(shù)語叫“卵泡漿內(nèi)單精子注射技術(shù)”，主要解決男性的不孕的問題。主要是由于精子力量弱小，當(dāng)然還有其他原因。精子還沒有接近卵子便命喪泉，因?yàn)槁炎颖谟幸欢ǖ捻g性，當(dāng)精子力量弱小無法穿透卵子，自然不會(huì)受精，亦自然不能懷孕。
由于精子的活動(dòng)力量弱小，無法穿透卵子，于是醫(yī)生就在成千上萬的精子中挑(三代試管)選一個(gè)最有活力的精子，用一根細(xì)針將活躍的精子直接注射入卵子內(nèi)受精，形成胚胎再將胚胎植入子宮內(nèi)達(dá)到懷孕的目的，人們把這項(xiàng)技術(shù)稱為第二代試管嬰兒。
現(xiàn)在第二代試管嬰兒技術(shù)還包括了穿刺取精技術(shù)，即當(dāng)男性排不出精子時(shí)，可以通過穿刺男性的睪丸取得精子。
第一代和第二代試管技術(shù)雖然在一定程度上解決了不能懷孕的難題，由于成功率和孩子的健康問題存在一定的缺陷，為了提高成功率，盡保嬰兒的健康，產(chǎn)生了第三代試管嬰兒技術(shù)。
第三代試管嬰兒技術(shù)
中文名稱叫：“(三代試管)植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD/PGS）”。這是在第一代和第二代技術(shù)的基礎(chǔ)上形成的技術(shù)，目前美國、泰國等國第三代技術(shù)較為發(fā)達(dá)，誠然，國內(nèi)的第三代技術(shù)也很發(fā)達(dá)，但由于法律法規(guī)問題，一般的家庭很難滿足第三代試管的申請(qǐng)條件，因此，無法在國內(nèi)做第三代試管嬰兒。簡(jiǎn)言之第三代試管嬰兒就是從已經(jīng)形成的囊胚中取出一些細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析——染色體篩查、基因檢測(cè)，篩除掉那些攜帶異常染色體和異?；虻呐咛ィM(jìn)而得到健康的胚胎，把健康胚胎移植到女性子宮的一種技術(shù)。因?yàn)樗?a href="/">(三代試管)植的胚胎是健康的，沒有染色體異常和基因異常，所以成功率較一代和二代大為提高，也保證優(yōu)生優(yōu)育。
我們都知道，人體有23對(duì)染色體，共46條，每一對(duì)都有2條。我們把這23對(duì)染色體編號(hào)，第1對(duì)編為1號(hào)，第2隊(duì)編為2號(hào)……依次類推，第23對(duì)編為23號(hào)。我們也把第23號(hào)叫性染色體，如果其結(jié)構(gòu)為XX,在性別上為女孩，結(jié)構(gòu)為XY在性別上為男孩。染色體異常有很多種情況，以下介紹幾種常見的情況。
二、染色體異常幾種形式
1、數(shù)目異常：
因?yàn)槊恳唤M染色體都有2條，當(dāng)人體的23對(duì)染色體只要有1對(duì)染色體數(shù)目有3條，就叫染色體異常，這就(三代試管)會(huì)導(dǎo)致攜帶這一條異常染色體的小孩患病，每一組染色體都有固定的控制人體功能，患什么病有染色體固定功能決定。數(shù)目異常如圖
圖4，（染色體數(shù)目異常）
2、形態(tài)異常和結(jié)構(gòu)異常：
主要包括長(zhǎng)、短臂異位，缺失等，如下圖：
圖5，（平衡異位）
圖6，（羅氏異位）
3、其他形式異位
第三代試管嬰兒目前有篩查5對(duì)染色體和篩查23對(duì)染色體之分。篩查5對(duì)用FISH技術(shù)，中文名叫原位雜交技術(shù)。分別查13號(hào)、18號(hào)、21號(hào)、X和Y。這里有一個(gè)邏輯關(guān)系需要厘清，X和Y是分開查的，我們可以說X是一組，Y是一組，這樣就成了2組，這樣計(jì)算就是5對(duì)。查這5對(duì)目的是因?yàn)檫@5(三代試管)對(duì)染色體涵蓋了目前常規(guī)多發(fā)并已完全能認(rèn)識(shí)的疾病。13號(hào)染色體正常人結(jié)構(gòu)數(shù)目為XX,即2條X，病態(tài)人的結(jié)構(gòu)數(shù)目為XXX,即多了一條染色體，染色體數(shù)目越多則表示疾病越嚴(yán)重，18號(hào)、21號(hào)、X和Y亦如此，醫(yī)學(xué)上把染色體不是整倍的情況表述為非整倍體。
21號(hào)染色體三體所產(chǎn)生的疾病中文名叫唐氏綜合征，即先天愚型。表現(xiàn)為特殊面容，智力低下，目光呆滯。該病的發(fā)生率為1/600, 母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素，男性患兒多于女性。根據(jù)國外資料，如果一般人出生時(shí)的母親年齡平均28.2歲，則本病患兒母親平均年齡為34.4歲，(三代試管)女性年齡越大，胎兒患此病的可能性越高。，可通過第三代試管嬰兒排除掉此病。
篩查23對(duì)染色體也叫全染色體篩查用ACGH技術(shù)，就是把人體內(nèi)的23對(duì)全部染色體全查一遍。各染色體的異常所產(chǎn)生疾病多種多樣，目前醫(yī)學(xué)上還未能完全認(rèn)識(shí)，所有有很多異常還有待于進(jìn)一步研究。現(xiàn)在所有染色體的檢測(cè)，基因檢測(cè)所能確定的疾病在網(wǎng)上可以查到，不在此介紹，可網(wǎng)上搜索。
三、查5對(duì)染色體和查23對(duì)染色體的區(qū)別
23對(duì)染色體篩查包含了FISH技術(shù)篩查的5對(duì)染色體，可能有人會(huì)疑惑，既然查23對(duì)包含了5對(duì)，(三代試管)為什么還要查5對(duì)呢，查23對(duì)不就得了嗎？事實(shí)上查5對(duì)和23對(duì)有一定區(qū)別，對(duì)于成功率也會(huì)有所影響。
查23對(duì)染色體對(duì)于環(huán)境的要求極為嚴(yán)格，每一個(gè)環(huán)節(jié)都不能出差錯(cuò)，環(huán)境
問題對(duì)結(jié)果的影響極大，而5對(duì)畢竟比23對(duì)的環(huán)數(shù)量少很多，工序也相對(duì)簡(jiǎn)潔，自然而然就容易很多。
查23對(duì)染色體要求有足夠多的胚胎數(shù)量，越多越好，一般要求在18-20個(gè)
以上，只要胚胎本身有一點(diǎn)小的異常，在報(bào)告上都會(huì)顯示異常，如果胚胎數(shù)量少，就有可能沒有可移植胚胎，此時(shí)如果選擇移植就只能移植異常胚胎，這是很艱難的選擇，如果篩查5對(duì)，(三代試管)異常的概率就小的多。查5對(duì)染色體篩查包含了常見的多發(fā)的幾種病癥，例如：帕突氏綜合征、愛德華綜合征、唐氏綜合征、女性超雌癥、Klinefelter綜合征等等。對(duì)于年齡不是很高且沒有染色體異常的夫婦，查5對(duì)染色體基本就能保證優(yōu)生優(yōu)育；某些本身就有染色體異常夫妻可根據(jù)具體情況醫(yī)生的方案解決，另外一些有家族性遺傳疾病的夫妻可要求基因檢測(cè)。
四、適合做第三代試管嬰兒的人群：
1、夫妻雙方一方或雙方本身染色體異常夫妻
2、夫妻雙方或一方年齡偏高，尤其女方年齡偏高
3、 以往2次或2(三代試管)次以上進(jìn)行過試管嬰兒移植失敗，準(zhǔn)備再次進(jìn)行試管嬰兒的夫婦；失敗包括：不著床、生化、胎停、流產(chǎn)
4、以往3次或3次以上自然流產(chǎn)史的不孕癥夫婦
5、有單基因相關(guān)遺傳病、性連鎖遺傳病等
很多備孕媽媽沒有相關(guān)的專業(yè)知識(shí)，當(dāng)發(fā)生以上情況時(shí)不知道如何進(jìn)行下一部，而醫(yī)生也沒有給與應(yīng)該有的建議，我國的法律下在沒有特定指征的情況下不能對(duì)胚胎的染色體進(jìn)行篩查，所以胚胎染色體異常的情況并不會(huì)被發(fā)現(xiàn)，因而無法選擇健康的胚胎移植，因而胚胎不著床、生化、胎停、流產(chǎn)等無法避免。
五、國內(nèi)第三代試管嬰兒的一般申請(qǐng)條件
1、結(jié)婚證、身份證、準(zhǔn)生證
2、女方卵巢功能正常，能產(chǎn)生健康成熟的卵子
3、女方子宮正常，能接受胚胎移植著床生長(zhǎng)
4、男方有健康的精子
5、夫妻一方或雙方有單基因相關(guān)遺傳病、染色體病、性連鎖遺傳病
6、3次或3次以上自然流產(chǎn)史的不孕癥夫婦
7、3次或3次以上試管嬰兒移植失敗的夫婦
注：這個(gè)只是一般的簡(jiǎn)述，具體情況還需看醫(yī)院的要求，現(xiàn)在國家有捐精、捐卵項(xiàng)目，即使女方?jīng)]有健康的卵子、男方?jīng)]有精子也可以做試管。
六、試管嬰兒相關(guān)法律法規(guī)
我國《人類(三代試管)輔助生殖技術(shù)管理辦法》第22條規(guī)定：開展人類輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)違反本辦法,有下列行為之一的,由省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門給子警告、3萬元以下罰款,并給予有關(guān)責(zé)任人行政處分,構(gòu)成犯罪的,依法追究刑事責(zé)任。
1、買賣配子、合子、胚胎的
2、實(shí)施代孕技術(shù)的;
3、使用不具有《人類精子庫批準(zhǔn)證書》機(jī)構(gòu)提供的精子的
4、擅自進(jìn)行性別選擇的
5、實(shí)施人類輔助生殖技術(shù)檔案不健全的
6、經(jīng)指定技術(shù)評(píng)估機(jī)構(gòu)檢查技術(shù)質(zhì)量不合格的
7、其他違反本辦法規(guī)定的行為。
從以上規(guī)定可以看出，我國(三代試管)嚴(yán)厲禁止代孕、性別篩選等，此管理辦法中沒有提到第三代試管嬰兒的規(guī)定，因此在2003年的時(shí)候，衛(wèi)生部又出臺(tái)了《人類輔助生殖技術(shù)管理規(guī)范》其中對(duì)于第三代試管嬰兒做了規(guī)定。即“植入前胚胎遺傳學(xué)診斷適應(yīng)癥：目前主要用于單基因相關(guān)遺傳病、染色體病、性連鎖遺傳病及可能生育異常兒的高風(fēng)險(xiǎn)人群等”。
這個(gè)規(guī)定有很大的模糊性，例如可能生育異常的高風(fēng)險(xiǎn)人群等， 就很難量化標(biāo)準(zhǔn)，因此，各個(gè)地區(qū)及各個(gè)醫(yī)院的要求就會(huì)有所差別。我在上文所說的適合做第三代試管嬰兒的人群是指(三代試管)有這方面需求的人，并不是說有需求的人申請(qǐng)第三代試管的時(shí)候就一定能通過，這需要結(jié)合醫(yī)院的審批要求。 實(shí)踐中有很多備孕媽媽經(jīng)常被醫(yī)生罵而不敢吭聲；已經(jīng)移植多次仍然沒有成功但醫(yī)生仍然叫她移植；有的醫(yī)生干脆不給任何解釋，任由備孕媽媽自己做決定，而備孕媽媽不具備相關(guān)的專業(yè)知識(shí)也不知所措，這個(gè)時(shí)候給予專業(yè)的指導(dǎo)就很有必要，基于這個(gè)初衷而撰寫了這篇文章，希望對(duì)各位備孕媽媽有所幫助。
如果想要做第三代試管嬰兒，而又不能滿足國內(nèi)的醫(yī)院要求時(shí)，可以選擇到國外做， 但并不是國外所有國家的醫(yī)療，法律法規(guī)都適合做第三代試管嬰兒。去之前需要對(duì)每一個(gè)地方醫(yī)療技術(shù)詳細(xì)了解，仔細(xì)規(guī)劃行程以避免不不要的麻煩。
