14號(hào)環(huán)形染色體綜合癥患者的典型癥狀是癲癇與智力殘障。在其嬰幼兒期間，癲癇會(huì)反復(fù)發(fā)作。在很多此病病例中，傳統(tǒng)的抗癲癇藥物是不起作用的。該病的大多數(shù)患者都有不同程度的智力殘障和學(xué)習(xí)困難，而且生長發(fā)育遲緩，尤其是言語功能和坐立，行走等運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育緩慢。其他癥狀還包括：身材矮小，小頭畸形，淋巴水腫引發(fā)的手腳浮腫，面部與常人相比，稍有些異樣。

14號(hào)環(huán)形染色體綜合癥

一些患者的免疫系統(tǒng)會(huì)出現(xiàn)問題，導(dǎo)致身體器官(最常見的是呼吸系統(tǒng)器官)反復(fù)遭受感染。另一些患者會(huì)出現(xiàn)視網(wǎng)膜異常現(xiàn)象，視網(wǎng)膜即眼底感受光線，識(shí)別色彩的部位。通常，此類先天性視網(wǎng)膜異常并不會(huì)影響患者的視力。其他遺傳病通常導(dǎo)致的先天性軀體畸形在14號(hào)環(huán)形染色體綜合癥病例中較為少見。

盡管14號(hào)環(huán)形染色體綜合癥的真實(shí)發(fā)病率不可考，但它是一種很罕見的遺傳病。迄今為止，在已有的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)記載中，僅有50多個(gè)此病的確診病例。

14號(hào)環(huán)形染色體綜合癥是由該染色體發(fā)生變異而誘發(fā)的，該染色體在醫(yī)學(xué)上被記為r(14)。當(dāng)某條染色體分裂為兩段，它們首尾互相粘連，便生成了一條環(huán)狀染色體。14號(hào)環(huán)狀染色體綜合癥患者在他們部分或所有的體細(xì)胞內(nèi)，此異常染色體均有一份拷貝。研究結(jié)果表明：在此環(huán)形染色體形成的過程中，原位于14號(hào)染色體長臂末端區(qū)域的一些對(duì)機(jī)體發(fā)揮重要功能的基因可能發(fā)生缺失，從而使患者出現(xiàn)一些該病的典型癥狀，諸如智力殘障和生長發(fā)育遲緩等。研究人員仍在探究：缺失哪些基因可能會(huì)誘發(fā)14號(hào)環(huán)形染色體綜合癥。環(huán)形染色體(包括14號(hào)環(huán)形染色體)綜合癥族系的另一個(gè)常見癥狀是癲癇。染色體環(huán)狀結(jié)構(gòu)本身亦可能是癲癇發(fā)作的一個(gè)原因。另外，因?yàn)?4號(hào)環(huán)形染色體上某些基因的活性沒有正常14號(hào)染色體上的基因活性大，這也是癲癇發(fā)作的原因之一。最后，一些細(xì)胞中的環(huán)形染色體本身結(jié)構(gòu)的不穩(wěn)定特點(diǎn)也可能會(huì)導(dǎo)致患者癲癇發(fā)作。

14號(hào)環(huán)形染色體綜合癥由該染色體發(fā)生變異而誘發(fā)的

14號(hào)環(huán)形染色體綜合癥通常并不具有遺傳性。在生殖細(xì)胞(精子或卵子)的形成過程中，或是在胎兒早期發(fā)育過程中，是否形成環(huán)形染色體仍是不確定事項(xiàng)。在某些病例中，個(gè)體的僅僅部分細(xì)胞中存在環(huán)形染色體，另一些細(xì)胞卻沒有，這被稱為染色體嵌合現(xiàn)象。大多數(shù)患者的家庭成員都并沒有此病的患病史。然而，因?yàn)轶w內(nèi)有母源14號(hào)環(huán)形染色體而使得新生兒患上此環(huán)形染色體綜合癥的情況，至今在醫(yī)院確診記錄中至少已有2例。