血友病是一類危害性比較大的遺傳性疾病，為了避免出現(xiàn)攜帶血友病基因的胎兒出生，一些攜帶有致病基因的夫妻都會(huì)選擇通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)來(lái)進(jìn)行篩查，排除異常胚胎，選擇健康的胚胎移植。

血友病可以做試管嬰兒?jiǎn)?/p>

血友病是一種遺傳性出血性疾病，根據(jù)凝血因子的類型和數(shù)量引起輕度至重度出血。嚴(yán)重的血友病通常是在新生兒一個(gè)月大的時(shí)候被診斷出來(lái)，而輕度血友病可能會(huì)一直未被發(fā)現(xiàn)，直到非典型出血事件出現(xiàn)。

每年4月17日是“世界血友病日”

患有血友病的患者可能在手術(shù)、受傷或從事牙科工作后出現(xiàn)長(zhǎng)時(shí)間出血。患有嚴(yán)重血友病的人也可能出現(xiàn)與受傷或其他明顯原因無(wú)關(guān)的自發(fā)性出血。

血友病有兩種主要類型 - 血友病A和B，兩種形式都會(huì)導(dǎo)致相似的癥狀，但它們是由兩種不同基因的突變引起的。

估計(jì)年發(fā)病率為1 / 5,000男性，流行率估計(jì)為1 / 12,000。

該病癥由編碼凝血因子VIII的F8基因（Xq28）或編碼凝血因子IX的F9基因（Xq27）中的突變引起。

血友病A和B都是X連鎖遺傳病，導(dǎo)致血友病的基因位于X染色體上。血友病A由F8基因中的變異引起，而血友病B由F9基因中的變體引起。X連鎖條件對(duì)男性的影響遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于女性。

血友病x染色體連鎖遺傳圖譜

女性有兩條X染色體，盡管在另一條中有一種引起疾病的變異，它們的身體仍然可以產(chǎn)生足夠的凝血因子，只有一個(gè)F8或F9基因的工作拷貝。

男性只有一條X染色體（從母親那里遺傳X染色體），使它們更容易受到這些變異引起疾病的影響。血友病A是這種疾病的更常見(jiàn)形式，據(jù)估計(jì)，全世界每5,000名男性中就有1名。

基于凝血試驗(yàn)進(jìn)行診斷，顯示延長(zhǎng)的凝血時(shí)間，血友病的類型和嚴(yán)重程度通過(guò)因子VIII和IX水平的特定測(cè)量來(lái)確定。 產(chǎn)前診斷通過(guò)絨毛膜絨毛樣品的分子分析，產(chǎn)前診斷是可行的。凝血因子測(cè)定也可以在靜脈和臍帶血樣品上進(jìn)行。

PGT（也稱為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷或PGD）適用于患有A型或B型血友病的兒童風(fēng)險(xiǎn)增加的夫婦。

HFEA批準(zhǔn)的可用于PGD基因檢測(cè)的遺傳病清單

在治療的歷史，PGT主要通過(guò)胚胎的性別選擇來(lái)完成，由于血友病是X連鎖的，因此僅選擇女性胚胎可有效預(yù)防疾病的傳播。然而，這限制了夫妻只能生女孩。

隨著三代試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展，KARYOMAPPING和SNP芯片技術(shù)的運(yùn)用，測(cè)試每個(gè)胚胎的狀態(tài)大大增加了可轉(zhuǎn)移的胚胎數(shù)量，并允許對(duì)未受影響的男性和女性胚胎進(jìn)行優(yōu)先移植。 遺傳性血友病以X連鎖隱性方式傳播，約70％的血友病患者有該病的陽(yáng)性家族史。