唐氏兒又稱先天性愚型，一旦一個這樣的孩子出生，就會對家庭和社會帶來沉重的負擔。在正常的育齡人群中，唐氏綜合癥即21三體綜合征，它的風險概率是1/227，確實比較高，其實這是個概率問題，一般來說風險值代表幾個人中會有一個人發生這個病，1/227是說孩子發生唐氏綜合癥的風險是227個人中就有一個。

三代試管嬰兒可排除染色體異常胚胎

但是唐氏綜合癥不是單基因遺傳病，主要是由于精子卵子結合以后，細胞在減數分裂過程當中，二十一號染色體發生了不分離的現象，與染色體分離異常有較大的關系。

唐氏綜合癥發病的幾率與孕婦的年齡有較大的關系，而與遺傳病沒有什么直接關系的。

唐氏篩查-染色體結構示意

這是一個隨機的在細胞分裂當中發生的情況，很少有家族的遺傳背景。唐氏綜合癥屬于先天性疾病，但卻不是遺傳病，唐氏綜合癥主要是由于在懷孕后，基因以及染色體突變引起的，孕婦年齡越大發生染色體分離異常或基因突變的幾率也就越大。

首先要盡量避免高齡懷孕，因為高齡產婦生下唐氏兒的幾率非常高，研究表明：20歲左右的女性懷孕唐氏癥兒約占幾千分之一，35歲左右則提高為1/300，40歲以上就上升到1/100了，所以說避免高齡生育孩子，可有效避免唐氏寶寶的發生概率。

唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周、胎兒雙頂徑等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。

做好產前診斷，這是防止唐氏綜合癥患兒出生的有效措施。大多數地區可以在妊娠16--20周期間進行中期唐氏篩查，如果發生高風險需要在20周前后進行無創DNA檢查。

試管嬰兒媽媽孕期檢查

無創DNA是抽取孕媽媽的外周血進行基因測序，準確率非常高達到99%以上。但是懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、干細胞治療以及免疫治療的準媽媽，采取無創DNA檢測的準確性會受到影響。如果無創DNA是陽性的，那么要進行羊水穿刺確診，確診唐氏兒的話盡快采取引產處理。

由于唐氏篩查準確率低，只有60—70%左右，而高齡孕媽發生唐氏兒的風險又加大，所以高齡孕媽不建議做唐篩，一般直接做羊穿或無創。如果年齡大于40歲建議直接做羊穿了。