波托茨基-謝弗綜合癥(Potocki-Shaffer綜合征)是影響骨骼，顱內(nèi)神經(jīng)細(xì)胞，以及其他組織生長(zhǎng)的一種疾病。該病患者常會(huì)同時(shí)患上多發(fā)性骨部良性腫瘤，即軟骨瘤。在很少情況下，此類良性腫瘤才會(huì)惡變。人體的頂部與側(cè)位顱骨主要由兩塊大骨組成，而通常波托茨基-謝弗綜合癥患者在這兩塊大骨上的骨孔會(huì)增大，即有頂骨孔擴(kuò)大癥狀。這幾個(gè)擴(kuò)大的骨孔會(huì)使患者頭部表面出現(xiàn)多余的囟門，而普通新生兒都會(huì)有兩個(gè)囟門。擴(kuò)大的顱骨孔在患者的一生中一直都不會(huì)閉合，而普通新生兒先天具有的兩個(gè)囟門是會(huì)閉合的。

Potocki-Shaffer綜合征(波托茨基-謝弗綜合癥)

波托茨基-謝弗綜合癥的癥狀因患者個(gè)體不同而會(huì)顯示出較大的差異。除了多發(fā)性軟骨瘤和擴(kuò)大的頂骨孔以外，患者其他可能的癥狀還包括：智力殘障，語(yǔ)言與社會(huì)功能發(fā)展遲緩，諸如坐立與行走等運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育遲緩等。很多此病患者有顯著的面部特征，如平頭畸形，即頭骨寬而短，前額凸起，鼻梁窄，鼻子與上嘴唇之間的距離偏小，嘴角下垂等。在少數(shù)病例中，波托茨基-謝弗綜合癥患者會(huì)并發(fā)視障，顱骨外骨骼發(fā)育異常，以及心臟，腎臟和尿路功能異常等癥狀。

盡管波托茨基-謝弗綜合癥的真實(shí)發(fā)病率不可考，但它是一類很罕見(jiàn)的遺傳病。迄今為止，在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)的記載中，僅有少于100位患者被確診患上波托茨基-謝弗綜合癥。

波托茨基-謝弗綜合癥是由位于11號(hào)染色體短臂上的遺傳物質(zhì)缺失而誘發(fā)的，缺失現(xiàn)象發(fā)生的區(qū)域在醫(yī)學(xué)上被記為11p11.2.，因而此病癥亦被稱為11號(hào)染色體短臂遺傳物質(zhì)缺失癥。各患者體內(nèi)的遺傳物質(zhì)缺失的數(shù)量與該現(xiàn)象產(chǎn)生區(qū)域的大小各有不同。研究表明：至少210萬(wàn)對(duì)DNA堿基缺失(在醫(yī)學(xué)上亦被記作2.1Mb)才會(huì)使得患者出現(xiàn)此綜合癥常見(jiàn)的所有癥狀。如果該區(qū)域內(nèi)缺失幾種基因，會(huì)使患者出現(xiàn)波托茨基-謝弗綜合癥的部分癥狀。尤其當(dāng)患者體內(nèi)缺失EXT2, ALX4和PHF21A基因，會(huì)使其具有波托茨基-謝弗綜合癥的各種相應(yīng)的典型癥狀。另外，缺失EXT2基因還會(huì)導(dǎo)致患者體內(nèi)的多發(fā)性軟骨瘤進(jìn)一步生長(zhǎng)。另一種基因ALX4的缺失會(huì)導(dǎo)致某些該病患者兼有顱骨孔增大的癥狀。而PHF21A基因的缺失是很多此病患者兼有智力殘障和顯著面部異樣癥狀的根源。在該區(qū)域內(nèi)，其余基因的缺失很可能使患者具有波托茨基-謝弗綜合癥的其他一些癥狀。

波托茨基-謝弗綜合癥由11號(hào)染色體短臂缺失引起

波托茨基-謝弗綜合癥遵循常染色體顯性遺傳模式，即11號(hào)染色體若在一次復(fù)制過(guò)程中缺失某些基因，便足以引發(fā)此病。在一些病例中，此病患者是從同樣患有此病的父親或母親一方遺傳而得缺失某些基因片段的染色體。更為常見(jiàn)的情況是，在父源或母源生殖細(xì)胞(精子和卵子)的形成過(guò)程中，或是在胚胎早期的發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的染色體缺失現(xiàn)象而導(dǎo)致此病。但這些病例中，患者的所有家庭成員都并沒(méi)有患波托茨基-謝弗綜合癥的病史。