什么是Bloom綜合征？

Bloom綜合征臨床癥狀

1身高較矮：成年后平均身高男性為149厘米，女性為138厘米。 2頭小，臉窄，鼻子和耳朵突出，顴骨和下頜發育不全。 3皮下脂肪組織稀疏。 4毛細血管擴張性紅斑出現在1-2歲的臉(特別是臉頰)，手背和其他暴露在陽光下的區域。 5進食緩慢，食欲下降，食物種類有限。 6癌癥易感性大大增加，尤其是患病的年齡要比常人小得多，多數BS患者終生會得數種癌癥，尤其是白血病、淋巴瘤和胃腸道腫瘤。 7多數患有BS的男性有無精癥或少精癥，而女性通常有生育能力，但會比常人更早進入更年期（一般在30歲左右就會絕經）。

Bloom綜合征病因和遺傳模式

Bloom綜合征診斷方法

Bloom綜合征的治療方法

1身高:通過增加高熱量食物，促進體重增加和身材生長。 2感染:標準的抗生素療法用于治療感染。 3皮疹:保護皮膚，包括用衣物保護暴露的皮膚和使用防曬霜減少太陽輻射的危害。 4癌癥:對BS患者來說，如果癌癥治療需要用到化療，則建議減少劑量或縮短化療時間。

預后及生育干預

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