色素性視網(wǎng)膜炎(RP)是一組罕見的遺傳性疾病，主因是視網(wǎng)膜中細胞的分解和喪失。

視網(wǎng)膜是眼睛后部的光敏組織，常見癥狀包括夜間難以看到和側(cè)(外周)視力喪失。

色素性視網(wǎng)膜炎

RP是一種遺傳性疾病，由50多種基因中任何一種的有害變化引起。這些基因帶有制造視網(wǎng)膜細胞所需蛋白質(zhì)的指令，稱為光感受器。基因內(nèi)的一些變化或突變以致基因不能產(chǎn)生所需的蛋白質(zhì)，從而限制了細胞的功能;其他突變產(chǎn)生對細胞有毒的蛋白質(zhì);還有其他突變導(dǎo)致異常蛋白質(zhì)不能正常運作。在所有三種情況下，結(jié)果都是對光眼睛感受器造成損害。

光感受器是視網(wǎng)膜中觀察外界細胞，吸收光并將光轉(zhuǎn)換為信號，這些信號被發(fā)送到視網(wǎng)膜中的其他細胞，并最終通過視神經(jīng)傳遞到大腦，在大腦被處理成看到的圖像。

有兩種類型的光感受器，稱為視桿和視錐細胞。視桿位于視網(wǎng)膜的外部區(qū)域，讓人們可以看到昏暗和昏暗的光線;視錐細胞主要存在于視網(wǎng)膜的中央部分，使人們能夠感知精細的視覺細節(jié)和顏色。

在RP的早期階段，視桿比錐體受到更嚴(yán)重的影響。由于視桿損壞，患者會經(jīng)歷夜盲癥和視野的逐漸喪失。視桿損壞最終導(dǎo)致錐體的破壞和損壞。在RP的后期階段，隨著視錐細胞死亡，人們往往會失去更多的視野，形成“隧道視覺”。

患者可能難以完成日常生活的基本任務(wù)，例如閱讀，駕駛，沒有幫助的行走，或識別面部和對象。

視網(wǎng)膜電圖（ERG）測量感光細胞活動。

先簡單介紹下關(guān)于基因以及它們?nèi)绾螐母改競鹘o孩子的知識。體內(nèi)的每個細胞都含有23對染色體，每個染色體的一個拷貝由父母在受孕時通過卵子和精子細胞傳遞，性染色體的X和Y染色體決定一個人是出生于女性(XX)還是男性(XY)。其他22對染色體稱為常染色體，常染色體含有絕大多數(shù)決定非性別特征的基因。

RP可以通過以下三種方式之一進行遺傳：

常染色體隱性遺傳

在常染色體隱性遺傳中，需要兩個拷貝的突變基因才能引起這種疾病。具有隱性基因突變的個體被稱為攜帶者，當(dāng)兩個攜帶者生孩子時，

常染色體顯性遺傳

在這種遺傳模式中，只需要一個帶有引起疾病的突變的基因拷貝即可導(dǎo)致這種疾病。當(dāng)父母具有顯性基因突變時，任何一個孩子都有機會繼承這種突變的疾病。

X連鎖遺傳

在這種遺傳形式中，母親在其一條X染色體上攜帶突變基因并將其傳遞給兒子，由于女性有兩條X染色體，一條X染色體上的突變效應(yīng)被另一條X染色體上的正常基因所抵消，如果母親是X連鎖疾病的攜帶者，則下一代可能發(fā)生的幾率為：

RP被認為是一種罕見的疾病，雖然目前沒有統(tǒng)計數(shù)據(jù)。

RP的癥狀通常出現(xiàn)在兒童時期，孩子們經(jīng)常在黑暗中難以出行，可能需要非常長的時間來適應(yīng)照明的變化。隨著視野受到限制，患者經(jīng)常絆倒、行動看起來很笨拙;患有RP的人經(jīng)常會發(fā)現(xiàn)明亮的燈光不舒服，又稱為畏光。因為存在導(dǎo)致該病癥的許多基因突變，病情可能因人而異，有些人在50多歲時才發(fā)現(xiàn)了中心視力視野受限制，而其患者則在成年早期經(jīng)歷了嚴(yán)重的視力喪失，但是最終，大多數(shù)RP患者會失去大部分視力。

通過檢查視網(wǎng)膜來部分診斷RP。眼保健專業(yè)人員將使用檢眼鏡，這種工具可以更清晰，更清晰地觀察視網(wǎng)膜。這通常顯示出異常的暗色素沉積物，使視網(wǎng)膜劃線。這些色素沉積物部分歸因于該病癥被命名為色素性視網(wǎng)膜炎。RP的其他測試包括：

色素性視網(wǎng)膜炎診斷

許多服務(wù)和設(shè)備可用于幫助視力喪失的人進行日常活動并保持其獨立性。除了眼科專業(yè)人員外，重要的是得到專家團隊的幫助，經(jīng)認證的低視力治療師等。

患有RP的兒童可以從低視力輔助設(shè)備中受益，從而最大化現(xiàn)有視力。例如，有一些特殊鏡片可以放大中央視野，擴大視野，消除眩光。帶攝像頭的閉路電視可以調(diào)整文字以適應(yīng)一視野。便攜式照明設(shè)備可以調(diào)節(jié)黑暗或昏暗的環(huán)境。流動性訓(xùn)練可以教人們使用拐杖或?qū)と劬呙杓夹g(shù)可以幫助人們優(yōu)化剩余視力。一旦孩子被診斷出來，建議轉(zhuǎn)診到視力專家進行全面評估。家長可能還希望與孩子的學(xué)校管理人員和老師溝通。

對于患有RP的兒童的父母，一個挑戰(zhàn)是確定孩子何時可能需要學(xué)習(xí)使用拐杖或?qū)と６ㄆ谶M行眼科檢查以衡量疾病的進展將有助于父母在低視力服務(wù)和康復(fù)方面做出明智的決定。

RP的靶向治療

NEI贊助的一項臨床試驗發(fā)現(xiàn)，每日劑量為15,000國際單位的維生素A棕櫚酸酯可適度減緩了成人病癥的進展。由于RP的種類很多，很難預(yù)測任何一名患者對這種治療的反應(yīng)。咨詢專業(yè)醫(yī)生，確定服用維生素A是否適合患者。

輔助生殖第三代試管嬰兒技術(shù)能夠通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)預(yù)防遺傳性疾病向后代傳播的。