2023泰國(guó)試管嬰兒攻略索引：第三代，篩查診斷而非改變
泰國(guó)第三代試管嬰兒應(yīng)用時(shí)間相對(duì)早于國(guó)內(nèi)生殖中心，其目的是篩查、診斷胚胎染色體、基因相關(guān)異常，而非改變?nèi)旧w或基因，其性別需求與第三代試管嬰兒技術(shù)無(wú)關(guān)。
泰國(guó)試管嬰兒攻略索引：第三代
另外，本身三代試管嬰兒技術(shù)分為FISH、ACG-H、NGS等，不同技術(shù)應(yīng)用于不同情形，其收費(fèi)也有較大的區(qū)別，多數(shù)泰國(guó)試管嬰兒尚未開(kāi)展最新NGS技術(shù)。
PGS-FISH臨床應(yīng)用于1990年，主要用于臨床上的胚胎染色體檢查，但這項(xiàng)技術(shù)只能篩查5對(duì)染色體，在技術(shù)上不夠完善，對(duì)于有其他染色體異常或有遺傳病的患者則沒(méi)有辦法真正解決問(wèn)題。
但是FISH技術(shù)目前存在的問(wèn)題，在于無(wú)法一次性檢測(cè)所有染色體，一般每個(gè)卵裂球細(xì)胞只能標(biāo)記5條染色體，約需5個(gè)多小時(shí)。最多只能用三輪FISH檢測(cè)13條染色體來(lái)，而且隨著核變性次數(shù)的增多，探針的雜交效率也降低。因此，在對(duì)胚胎進(jìn)行非整倍體篩查的PGS中無(wú)法同時(shí)篩查全套23條染色體，不能做到真正意義的核型分析。有報(bào)道應(yīng)用FISH技術(shù)至少有約20%的非整倍體漏診。
PGD-ACGH，即囊胚移植前基因檢測(cè)，相對(duì)于FISH技術(shù)其檢測(cè)數(shù)據(jù)更精準(zhǔn)，其檢測(cè)范圍擴(kuò)大到23對(duì)染色體，從而提高試管嬰兒的成功率。
比較基因組雜交技術(shù)(comparativegenomehybridization，CGH)曾經(jīng)是唯一能在單細(xì)胞水平提供整套染色體遺傳信息的方法。其原理是將檢測(cè)DNA和參照DNA用不同熒光色標(biāo)記，然后逆向競(jìng)爭(zhēng)雜交，通過(guò)雙色熒光強(qiáng)度比分析，可檢測(cè)全基因組DNA的缺失和增加，從而對(duì)全套染色體進(jìn)行遺傳學(xué)分析。近年來(lái)，隨著芯片CGH技術(shù)的發(fā)展，篩查的時(shí)間縮短至48h內(nèi)。單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymophisms，SNP)芯片的原理與CGH芯片不同。SNP芯片篩查中通過(guò)與父母SNP位點(diǎn)的對(duì)比，可以判斷胚胎染色體的單倍型，而熒光強(qiáng)度也可用于判斷染色體的數(shù)目。SNP芯片目前價(jià)格昂貴。
PGS通過(guò)采用高通量測(cè)序技術(shù)（Next generation sequencing, NGS），對(duì)單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序，得到數(shù)以萬(wàn)計(jì)的reads（堿基序列），再與人類(lèi)基因組參考序列比對(duì)，可將reads定位到基因組上，而后通過(guò)選取一定長(zhǎng)度的窗口，可對(duì)窗口內(nèi)的reads進(jìn)行計(jì)數(shù)，從而作為該窗口的信號(hào)值（數(shù)字信號(hào)），該信號(hào)會(huì)隨著測(cè)序深度的增加和窗口的增大而趨于穩(wěn)定，這些擁有穩(wěn)定信號(hào)值的窗口就是用來(lái)判定染色體異常的基礎(chǔ)。對(duì)于一個(gè)二倍體的區(qū)域（或整條染色體），如信號(hào)值是正常值的1.5倍，則可判定為重復(fù)（或三倍體），如為正常值的0.5倍，則可判定為缺失（或單倍體）。
試管嬰兒技術(shù)給不孕不育夫婦們帶來(lái)了希望，但對(duì)于一些高齡的、不明原因流產(chǎn)及反復(fù)不孕的患者，即使通過(guò)試管嬰兒的手段，其胚胎植入妊娠率仍然不高，這樣的患者中胚胎異常（如有遺傳疾病，非整倍體胚胎）的發(fā)生率高達(dá)50%。所以，利用PGS技術(shù)選擇健康胚胎對(duì)于這些患者來(lái)說(shuō)就顯得尤為重要。
科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，要想成功妊娠，健康胚胎很關(guān)鍵。而通過(guò)試管嬰兒方法獲得的胚胎有40-60%存在染色體異常，且隨著孕婦年齡越大，胚胎染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越高。染色體異常是導(dǎo)致妊娠失敗和自然流產(chǎn)的主要原因。因此，健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步，所以植入前遺傳學(xué)篩查（PDS）技術(shù)開(kāi)始越來(lái)越受到重視。
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