唐氏綜合征，也叫作21三體綜合征，通常也被稱為先天性愚型。顧名思義，患有唐氏綜合征的孩子大多數有嚴重智力缺陷，還常伴發心臟病等內臟器官畸形。患兒常在宮內即發生流產，即使順利誕生，其存活率也比正常胎兒低很多。早期，人們只能從羊水穿刺來了解胎兒患有唐氏綜合征的風險，之后隨著醫學的發展，逐漸發現通過抽血檢查孕婦體內的甲型胎兒蛋白等物質濃度就可以初步預估胎兒患有唐氏綜合征的可能性，作為一項無創性的檢查，唐氏篩查也逐步得到醫生和孕婦的認可。

由于現代生育成本的加大，大部分家庭都不愿意有唐氏兒的誕生。而唐氏篩查不但沒有副作用，而且僅需要抽取孕婦幾毫升的靜脈血，操作簡便，價格也不高，因此越來越多的孕婦都會選擇在孕期進行唐氏篩查，以降低唐氏兒的出生率。然而，唐氏篩查卻分為早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。如果早期唐氏篩查正常，而中期唐氏篩查卻出現異常怎么辦呢?

早期唐氏篩查主要針對胎兒21三體綜合征以及18三體綜合征，而孕中期唐氏篩查則主要針對胎兒21三體綜合征、18三體綜合征以及神經管畸形。相比早唐，中唐的檢查多出了一項神經管畸形。如果早唐和中唐21三體綜合征以及18三體綜合征都是低風險，但中唐神經管畸形確實高風險，那么一般建議孕婦去做進一步檢查。

當然，大部分孕婦疑惑的情況并不是上文這種。而是早唐21三體或者18三體低風險，而中唐確是高風險或者臨界值。為什么會出現這種情況呢？首先，早唐和中唐檢測的指標不同。早唐主要是檢測孕婦血液內的HCG以及妊娠相關血紅蛋白A（PAPP-A）含量，而中唐則是監測孕婦血液內的HCG，甲型胎兒蛋白AFP，游離雌三醇uE3的值。另外，一般來說，早唐的準確率也較高，通常可以達到百分90左右，而中唐檢測的準確率往往只有百分65左右。相比之下，早唐的準確率較高。但準確率高并不代表胎兒一定是健康的，為了保險起見，早唐正常，而中唐高危或者臨界風險的孕婦，有條件的最好還是進行無創DNA或者羊水穿刺檢查。